[Translate to English:] Fête de la science 8 au 10 octobre 2021 Illkich La Villa L'équipe Friant et Becker ont tenu un stand à la Fête de la science 8 au 10 octobre 2021 à Illkich à La Villa
L'équipe Friant retenue pour le projet PHC Tassili 2021 Utilisation de modèles animaux et cellulaire pour évaluer les effets in vivo d'une exposition chronique à des pesticides seuls et en cocktails. Le partenariat Hubert Curien (PHC)…
Séverine Bär, aimantée par la spéléo Séverine Bär, aimantée par la spéléo, article dans l'Actu de l'UNISTRA rédigé par Elsa Collobert L’indispensable de Séverine : le site plongeesout, « une mine d’informations »
Bruno Rinaldi Responable des ruches de l'Unistra : Ça bourdonne sur les toits de l'Unistra ! Bruno Rinaldi Responable des ruches de l'Unistra installées sur un toit du campus Esplanade en début d’année 2020, à la faveur d’une convention liant l’association Asapistra à…
Fête de la Science 2022 à Lingolsheim La Fête de la Science s'est déroulée du 7 au 9 octobre 2022 à Lingolsheim …
Publication Equipe Bahram et Equipe Friant A Homozygous Missense Variant in PPP1R1B/DARPP-32 Is Associated With Generalized Complex Dystonia.
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Publication Equipe Friant et Becker : CEX1 New publication : Cex1 is a component of the COPI intracellular trafficking machinery
L'équipe Friant retenue pour le projet PHC Tassili 2021 Utilisation de modèles animaux et cellulaire pour évaluer les effets in vivo d'une exposition chronique à des pesticides…
Séverine Bär, aimantée par la spéléo Séverine Bär, aimantée par la spéléo, article dans l'Actu de l'UNISTRA rédigé par Elsa Collobert L’indispensable de…
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Idex Attractivité pour Séverine Bär dans l'équipe dirigée par Sylvie Friant Séverine Bär dans l'équipe Trafic membranaire et signalisation lipidique, dirigée par Sylvie Friant, a obtenu un…
Sylvie Friant IDEX Contrat Doctoral Le laboratoire de Sylvie Friant a obtenu un contrat doctoral IDEX pour le sujet : Détermination de la fonction…
Publication Equipe Bahram et Equipe Friant A Homozygous Missense Variant in PPP1R1B/DARPP-32 Is Associated With Generalized Complex Dystonia.
Publication Equipes Bahram, Friant et collaborateurs. NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation Carla Noemi Castro , Michelle Rosenzwajg, Raphael Carapito, Mohammad Shahrooei, Martina Konantz , Amjad Khan , Zhichao Miao, Miriam Groß , Thibaud Tranchant , Mirjana Radosavljevic,…
Publication équipe Friant et collaborateur Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia Diane Doummar, Christel Dentel , Romane Lyautey , Julia Metreau , Boris Keren , Nathalie Drouot, Ludivine Malherbe , Viviane Bouilleret , Jérémie Courraud, Maria Paola Valenti-Hirsch , Lorella Minotti , Blandine…
Publication équipe Friant et collaborateurs Proteasome subunit PSMC variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress Ariane Kröll-Hermi, Frédéric Ebstein, Corinne Stoetzel, Véronique Geoffroy, Elise Schaefer, Sophie Scheidecker, Séverine Bär , Masanari Takamiya , Koichi Kawakami, Barbara A Zieba…
Publication Equipe Becker, Friant et collaborateurs Assigning mitochondrial localization of dual localized proteins using a yeast Bi-Genomic Mitochondrial-Split-GFP, Gaétan Bader , Ludovic Enkler , Yuhei Araiso , Marine Hemmerle , Krystyna Binko , Emilia Baranowska , Johan-Owen De Craene , Julie Ruer-Laventie , Jean Pieters , Déborah…
Publication équipe Friant et collaborateurs Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals-Illustrated with Four Actin Cytoskeleton Proteins Zain Akram, Ishtiaq Ahmed, Heike Mack, Ramandeep Kaur, Richard C Silva, Beatriz A Castilho, Sylvie Friant, Evelyn Sattlegger, Alan L Munn
Publication Equipe Friant et collaborateurs Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140 Véronique Geoffroy , Corinne Stoetzel , Sophie Scheidecker, Elise Schaefer, Isabelle Perrault , Séverine Bär , Ariane Kröll , Marion Delbarre , Manuela Antin , Anne-Sophie Leuvrey ,…
Equipe Friant : Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals Cells 2020 Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals—Illustrated with Four Actin Cytoskeleton Proteins Zain Akram, Ishtiaq Ahmed, Heike Mack, Ramandeep Kaur, Richard C. Silva, Beatriz A. Castilho, Sylvie Friant, Evelyn Sattlegger and Alan L. Munn Cells 2020, 9(3), 672;…
Equipe Friant Publication KARS Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy. Scheidecker S, Bär S, Stoetzel C, Geoffroy V, Lannes B, Rinaldi B, Fischer F, Becker HD, Pelletier V, Pagan C, Acquaviva-Bourdain C, Kremer S, Mirande M, Tranchant C, Muller J, Friant S, Dollfus H. Hum…
Equipe Friant Publication SLC10A7 A new SLC10A7 homozygous missense mutation responsible for a milder phenotype of skeletal dysplasia with Amelogenesis imperfecta. Publication dans le journal Frontiers in Genetics en collaboration avec la Faculté Dentaire et la Faculté de Médecine de Strasbourg, sur l'identification d'un nouveau…
Equipe Friant Publication PyroxD1 Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. Sainio MT, Välipakka S, Rinaldi B, Lapatto H, Paetau A, Ojanen S, Brilhante V, Jokela M, Huovinen S, Auranen M, Palmio J, Friant S, Ylikallio E, Udd B, Tyynismaa H., J Neurol. 2018 Dec 4. Des variants…
Publication Equipe Friant Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation. Cowling BS, Prokic I, Tasfaout H, Rabai A, Humbert F, Rinaldi B, Nicot AS, Kretz C, Friant S, Roux A, Laporte J ; J Clin Invest. 2017 Nov 13
Equipe Friant : publication dans PNAS WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy Meghna Kannan, Efil Bayam, Christel Wagner, Bruno Rinaldi, Perrine F. Kretz, Peggy Tilly, Marna Roos, Lara McGillewie, Séverine Bär, Shilpi Minocha, Claire Chevalier, Chrystelle Po, Sanger Mouse…
Equipe Friant Thèse Matthieu RAESS Le 13 octobre 2017 à 14H30 pièce 3013 à l'ICS (clinique de la souris à Illkirch) Matthieu RAESS nous présentera ses travaux de thèse : Deciphering the functional and molecular differences between MTM1 and MTMR2 to better understand two neuromuscular diseases.
Equipe Friant : papier Human Molecular Genetics Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy Matthieu A. Raess Belinda S. Cowling Dimitri L. Bertazzi Christine Kretz Bruno Rinaldi Jean-Marie Xuereb Pascal Kessler Norma B. Romero Bernard Payrastre Sylvie Friant. Human Molecular Genetics, ddx258, https://doi…
Equipe Friant : La Une de l'INSERM avec Vps15 - Ciliopathie Sur le site web de l'Inserm : CILIOPATHIE : DECOUVERTE D'UN GENE IMPLIQUE DANS LA MALADIE Les équipes d'Hélène Dollfus (Inserm unité 1112/université de Strasbourg, Laboratoire de génétique…