Equipe Friant Publication SLC10A7
A new SLC10A7 homozygous missense mutation responsible for a milder phenotype of skeletal dysplasia with Amelogenesis imperfecta. Publication dans le journal Frontiers in Genetics en collaboration avec la Faculté Dentaire et la Faculté de Médecine de Strasbourg, sur l'identification d'un nouveau…
Equipe Friant Publication PyroxD1
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. Sainio MT, Välipakka S, Rinaldi B, Lapatto H, Paetau A, Ojanen S, Brilhante V, Jokela M, Huovinen S, Auranen M, Palmio J, Friant S, Ylikallio E, Udd B, Tyynismaa H., J Neurol. 2018 Dec 4. Des variants…
Publication Equipe Friant
Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation. Cowling BS, Prokic I, Tasfaout H, Rabai A, Humbert F, Rinaldi B, Nicot AS, Kretz C, Friant S, Roux A, Laporte J ; J Clin Invest. 2017 Nov 13
Equipe Friant : publication dans PNAS
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy Meghna Kannan, Efil Bayam, Christel Wagner, Bruno Rinaldi, Perrine F. Kretz, Peggy Tilly, Marna Roos, Lara McGillewie, Séverine Bär, Shilpi Minocha, Claire Chevalier, Chrystelle Po, Sanger Mouse…
Equipe Friant Thèse Matthieu RAESS
Le 13 octobre 2017 à 14H30 pièce 3013 à l'ICS (clinique de la souris à Illkirch) Matthieu RAESS nous présentera ses travaux de thèse : Deciphering the functional and molecular differences between MTM1 and MTMR2 to better understand two neuromuscular diseases.
Equipe Friant : papier Human Molecular Genetics
Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy Matthieu A. Raess Belinda S. Cowling Dimitri L. Bertazzi Christine Kretz Bruno Rinaldi Jean-Marie Xuereb Pascal Kessler Norma B. Romero Bernard Payrastre Sylvie Friant. Human Molecular Genetics, ddx258, https://doi…
Equipe Friant : La Une de l'INSERM avec Vps15 - Ciliopathie
Sur le site web de l'Inserm : CILIOPATHIE : DECOUVERTE D'UN GENE IMPLIQUE DANS LA MALADIE Les équipes d'Hélène Dollfus (Inserm unité 1112/université de Strasbourg, Laboratoire de génétique…
Equipe Friant : Site Web INSB : la maladie de Batten
Un lien entre la maladie de Batten et le transport vésiculaire établi grâce à la levure Site de l'INSB L’équipe de Sylvie Friant au Laboratoire de génétique moléculaire, génomique, microbiologie démontre que la maladie de Batten serait liée à un défaut dans le transport vésiculaire. Ces travaux…
Equipe Friant : Nature Communications
Illustration : © Lauriane Kuhn (Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, IBMC) A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi Corinne Stoetze, Séverine Bär, Johan-Owen De Craene, Sophie Scheidecker, Christelle Etard, Johana Chicher, Jennifer R.…
L'équipe Friant participe à la publication dans AJHG sur PyroxD1
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization Gina L. O’Grady, Heather A. Best, Tamar E. Sztal, Vanessa Schartner, Myriam Sanjuan-Vazquez, Sandra Donkervoort, Osorio Abath Neto, Roger Bryan Sutton, Biljana Ilkovski, Norma…