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Actualités

New Publication of Friant's Team on MYH10

Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes.

Meeting Cils, Flagelles et Centrosomes à 67-Oberbronn

Cette année, le meeting Cils, Flagelles et Centrosomes aura lieu du 13 au 15 octobre. This year, the Cilia, Flagella and Centrosome Meeting will…

New publication : Combining dynamin 2 myopathy and neuropathy mutations rescues both phenotypes

Mutations within a single gene can lead to diverse human genetic diseases affecting highly specialized tissues. Notably, dominant mutations in the…

Equipe Friant Déménage au CRBS

L'Equipe Friant a emménagé au CRBS depuis le 6 février 2025

Sylvie Friant aux Femin'Days au Lycée Leclerc de Saverne

Fête de la Science 2022 à Lingolsheim

La Fête de la Science s'est déroulée du 7 au 9 octobre 2022 à Lingolsheim https://www.fetedelascience.fr/village-des-sciences-de-lingolsheim

Publication Equipe Bahram et Equipe Friant

A Homozygous Missense Variant in PPP1R1B/DARPP-32 Is Associated With Generalized Complex Dystonia.

Fête de la science 8 au 10 octobre 2021 Illkich La Villa

L'équipe Friant et Becker ont tenu un stand à la Fête de la science 8 au 10 octobre 2021 à Illkich à La Villa

L'équipe Friant retenue pour le projet PHC Tassili 2021

Utilisation de modèles animaux et cellulaire pour évaluer les effets in vivo d'une exposition chronique à des pesticides seuls et en cocktails. Le…

Séverine Bär, aimantée par la spéléo

Séverine Bär, aimantée par la spéléo, article dans l'Actu de l'UNISTRA rédigé par Elsa Collobert L’indispensable de Séverine : le site plongeesout,…

Idex Attractivité pour Séverine Bär dans l'équipe dirigée par Sylvie Friant

Séverine Bär dans l'équipe Trafic membranaire et signalisation lipidique, dirigée par Sylvie Friant, a obtenu un financement IdEX 2015 - ATTRACTIVITE…

Sylvie Friant IDEX Contrat Doctoral

Le laboratoire de Sylvie Friant a obtenu un contrat doctoral IDEX pour le sujet : Détermination de la fonction cellulaire de la dynamine 2 (DNM2)…

ANR-Blanc Equipe Dr Friant

L'équipe Trafic Membranaire et Signalisation Lipidique dirigée par Sylvie Friant a obtenu le soutien du programme ANR-Blanc-2013 pour le projet…

Projet Myotubularine financé par l'AFM Téléthon

Financement de l'équipe Trafic Membranaire et Signalisation Lipidique dirigé par Sylvie Friant par l'AFM Téléthon du projet 'Deciphering the molecular…

Publications

New publication : Monitoring mitochondrial localization of dual localized proteins using a Bi-Genomic Mitochondrial-Split-GFP

Autors : Solène Zuttion, Bruno Senger, Chiranjit Panja, Sylvie Friant, Róża Kucharczyk and Hubert Dominique Becker Photo : ©Jaime-Olivares

Publication Equipe Friant et Becker : CEX1

New publication : Cex1 is a component of the COPI intracellular trafficking machinery

Publication Equipes Bahram, Friant et collaborateurs.

NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation Carla Noemi Castro , Michelle…

Publication équipe Friant et collaborateur

Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia Diane Doummar, Christel Dentel , Romane Lyautey , Julia Metreau , Boris…

Publication équipe Friant et collaborateurs

Proteasome subunit PSMC variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress Ariane Kröll-Hermi, Frédéric…

Publication Equipe Becker, Friant et collaborateurs

Assigning mitochondrial localization of dual localized proteins using a yeast Bi-Genomic Mitochondrial-Split-GFP, Gaétan Bader , Ludovic Enkler , Yuhe…

Publication équipe Friant et collaborateurs

Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals-Illustrated with Four Actin Cytoskeleton Proteins Zain Akram, Ishtiaq…

Publication Equipe Friant et collaborateurs

Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140 Véronique Geoffroy , Corinne Stoetzel ,…

Equipe Friant : Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals Cells 2020

Yeast as a Model to Understand Actin-Mediated Cellular Functions in Mammals—Illustrated with Four Actin Cytoskeleton Proteins Zain Akram, Ishtiaq…

Equipe Friant Publication KARS

Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy. Scheidecker S, Bär S, Stoetzel C, Geoffroy V, Lannes B,…

Equipe Friant Publication SLC10A7

A new SLC10A7 homozygous missense mutation responsible for a milder phenotype of skeletal dysplasia with Amelogenesis imperfecta. Publication dans le…

Equipe Friant Publication PyroxD1

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. Sainio MT, Välipakka S, Rinaldi B, Lapatto H, Paetau A, Ojanen S,…

Publication Equipe Friant

Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation. Cowling BS, Prokic I, Tasfaout H, Rabai A, Humbert F, Rinaldi B,…

Equipe Friant : publication dans PNAS

WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy Meghna Kannan, Efil Bayam, Christel Wagner, Bruno…

Equipe Friant Thèse Matthieu RAESS

Le 13 octobre 2017 à 14H30 pièce 3013 à l'ICS (clinique de la souris à Illkirch) Matthieu RAESS nous présentera ses travaux de thèse : Deciphering…

Equipe Friant : papier Human Molecular Genetics

Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy Matthieu A. Raess Belinda S. Cowling Dimitri L. Bertazzi Christin…

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